内容摘要:一些作者认为,X连锁显性遗传Alport综合征家庭中的男孩,如果在10岁前没有发现血尿,可能不会受到影响。约67%的男性Alport综合征患者有阵发性肉眼血尿,且多在10~15岁之前,上呼吸道
一些作者认为,X连锁显性遗传Alport综合征家庭中的男孩,如果在10岁前没有发现血尿,可能不会受到影响。约67%的男性Alport综合征患者有阵发性肉眼血尿,且多在10~15岁之前,上呼吸道感染或劳累后可出现肉眼血尿,现在可以用基因移植吗alport综合征?基因移植是替换人体内的异常基因或引入外源基因,以克服人体内某些异常基因或染色体引起的遗传病。
没有特异性。可见C3和IgM在系膜区及沿GBM呈节段性或弥漫性颗粒沉积,也可完全阴性,有助于与IgA肾病、膜性增生性肾小球肾炎等免疫复合物介导的肾小球肾炎鉴别。免疫荧光检测肾脏和皮肤组织中针对ⅳ型胶原不同ι链的特异性抗体,可诊断X连锁显性遗传男女和常染色体隐性遗传Alport综合征。
具有X连锁显性遗传的男性患者表现出持续的显微镜下血尿,甚至在出生后几天内也是如此。镜下血尿外显率为100%。约67%的男性Alport综合征患者有阵发性肉眼血尿,且多在10~15岁之前,上呼吸道感染或劳累后可出现肉眼血尿。一些作者认为,X连锁显性遗传Alport综合征家庭中的男孩,如果在10岁前没有发现血尿,可能不会受到影响。
基因移植是替换人体内的异常基因或引入外源基因,以克服人体内某些基因或染色体异常引起的遗传病。这项技术向人类展示了一个可以实现的梦想,它将是人类改造自然的最大胜利之一。人们通过现代生物技术检查出哪些基因是“好基因”,哪些基因是“坏基因”,哪些基因是正常基因,哪些基因是异常或致病突变基因。同时,我们也可以人工合成基因,或者从克隆基因的冷库中取出“好基因”,用优质基因替换劣质基因,或者用正常基因替换致病基因,从而解除患者的先天性痛苦。
目前,只有少数疾病可以通过基因修复。PS:ADA基因缺陷的基因治疗步骤:1,将ADA基因整合到病毒核酸中。2.从ADA基因缺陷患者中分离t淋巴细胞,3.逆转录病毒感染细胞,同时将ADA基因带入T淋巴细胞。4.培养这个细胞,ADA基因整合到染色体上,5.给病人注射携带正常ADA基因的细胞。